Som patient eller familie til en patient med en sjælden sygdom har vi fået det overordnede billede, at det tværteamlige burde ligge på europæisk plan, så den faglige viden samles ét sted, frem for at man i de enkelte lande bliver sendt fra afdeling til afdeling — Kirstine la Cour Rasmussen, mor til Sebastian, som har sygdommen fanconi anæmi og min far som 54-årig, og mens andre i min familie er hårdt ramt af sygdommen, så er jeg sluppet relativt billigt. Jeg er heldig med, at medicinen fungerer rigtig godt på mig, at jeg kan have et normalt liv med familie og arbejde og uden den store daglige frygt,” fortæller Anne Grimsbo. Først fik hun hver anden uge indsprøjtet det protein, hun manglede. Senere hen er der udviklet en pille, som hun kan tage hver anden dag. Som hun siger, har det, at der var en behandling, været godt i sig selv, men hun er glad for ikke at skulle tilrettelægge sin søndag efter, at hun absolut skal være hjemme den halve dag for at få den halve liter væske ind gennem en nål i blodårerne. ”Faktisk var han helt grøn ligesom skildpadderne, da skolen hiver ham op af et svømmebassin og ringer til os,” fortæller mor Kirstine, der ikke lang tid efter episoden endelig får lægerne til at undersøge kortisoltallene. Mor gav Anne diagnose I Store Heddinge sidder Anne Grimsbo. Hun har også arvet en sygdom, der skyldes en gendefekt. Hendes sygdom udløses modsat Sebastians, selvom man kun arver gendefekten fra enten den biologiske mor eller far. ”Mine forældre diagnosticerede mig allerede som barn, fordi både min far og onkel havde sygdommen. Dengang havde jeg nervesmerter, som gav stød i hænder og fødder, hver gang jeg fik feber,” fortæller Anne Grimsbo. Hun føler sig heldig over, hvordan sygdommen fabry har ramt hende. Nogle patienter oplever en sygdom, der invaderer deres hverdag med smerter, ubehageligheder og følgeproblemer, mens andre er heldige og ikke får så slemme daglige smerter. Alle patienter tilbydes en medicinsk behandling, der bremser udviklingen af følger af sygdommen, der ellers kan påvirke både syn, nyrer, hjerte og andre vitale organer. Sygdommen giver på grund af delvis eller fuld mangel af et bestemt enzym blandt andet blodige knopper på kroppen, defekter i hjertet og ophobning af bestemte fedttyper i øjne og organer. ”Folk med fabry rammes meget forskelligt. Min onkel døde som 32-årig En normal hverdag Den normale hverdag oplever Sebastian også, efter han har fået behandlingen målrettet flere af de forskellige sidediagnoser, som fanconi anæmi kan medføre. I dag går han i skole og kan holde til en hel dag på skolen uden at være helt udmattet. Han har i mange år fået både 6
Download PDF fil