reportage Det sjældne liv bliver også levet En skildpadde går ingen steder uden sit skjold. Det samme gælder 14-årige Sebastian la Cour Rasmussen. For ham er skjoldet for tiden dog en sort kasket med sprudlende ild. Sebastian har en sjælden sygdom, som kun 17 danskere har. Han begyndte først at live op for et par år siden, da han fik den behand ling, som familien havde efterspurgt. Til trods for den sprudlende energi, der nu er i teenageren, har han stadig brug for et skjold at gemme sig bag, fortæller hans mor, Kirstine la Cour Rasmussen. ”Skildpadder er lidt langsomme. De går i hi, de gemmer sig, og der er ikke så meget fart på dem. Sådan er Sebastian også,” fortæller Kirstine la Cour Rasmussen. Sebastian nikker og giver sin mor ret. Det var han især, da han var yngre. Men han mener selv, at han nu har det så godt, at det eneste, der er tilbage, er kasketten, han kan gemme sig under, samt at han er lidt langsom med at prøve ny mad. ”Da jeg havde det allerværst, spiste jeg næsten ingenting, fordi jeg ikke kunne. Nu kan jeg igen spise og har vænnet mig til bestemte typer mad som pasta, kartofler og kød,” fortæller Sebastian. Et liv som sjælden patient er lige så forskelligt som at være enhver anden type patient. Der er dog yderligere udfordringer, fordi sundhedssystemet ikke i samme grad kender sjældne sygdomme. Mød to danskere, der ved, hvordan det er at være sjælden. Han lider af den medfødte sygdom fanconi anæmi. En sygdom han har arvet, fordi begge forældrene har et defekt gen, som de videregav. Hverken forældrene eller hans to yngre søstre lider af sygdommen. Sygdommen har blandt andet betydet, at han er født med skæve håndled og manglende tommelfinger på den venstre hånd. Sebastian er blevet opereret flere gange, blandt andet en stor tarmoperation som spæd og en hånd- og rygoperation. Fanconi anæmi er en blodmangelsygdom, hvor man knoglemarvstransplanterer, når marven bliver for dårlig til at producere blodceller. Derfor bliver Sebastians blod tjekket fire gange årligt, og der skal jævnligt tages marvbiopsier. Derudover vokser han ikke som de andre børn, stofskiftehormonerne er i uorden, han har 500 gange større risiko for bestemte kræfttyper og tallet for binyrebarkhormonet kortisol har været banket så langt ned, at han har været ved at dø af det. Da han var på nippet til at være allerværst ramt af kortisolproblemet, spillede skildpadden igen en rolle i livet. 5
Download PDF fil