indblik eksploderede udviklingen, så man i dag screener nyfødte for 18 sygdomme, og flere er på vej. Hurtige diagnoser umid- delbart efter fødslen har afgørende be- tydning for, at man kan sætte ind med behandling i tide. Gensekventering Dermed er Lasse Boding fremme ved det, der for ham at se er det store poten- tiale for dansk sundhedsforskning: ”Hvorfor tilbyder man ikke at gense- kventere prøverne fra de nyfødte, når de nu alligevel screenes? Med gensekven- ser på lager vil man – hvis man bliver syg senere i livet – kunne gå tilbage og meget hurtigt få et overblik over mu- lige genetiske forklaringer og dermed kunne sætte ind tidligt og mere præcist, end det er tilfældet i dag”, siger han og fortsætter: ”Jeg er overbevist om, at vi i fremti- den vil skifte fra primært at se på pro- teinet i en test, som vi gør i dag, og til i stedet at fokusere mere på det kodende gen. Dermed kan vi angribe sygdommen tidligere i kæden, om man så må sige. Så jeg er da sikker på, at det er fremtiden,” lyder det. uventede positive sundhedseffekter på andre områder? 5-10 år vil det tage, spår Jesper Hallas: ”Første skridt er at se på data retro- spektivt og udvikle de rigtige analyse- principper og algoritmer. Næste skridt er at følge data live. Det kan lade sig gøre, men vi er nødt til at finde de rigtige al- goritmer først,” siger han. Robuste resultater Tilbage på Statens Serum Institut er der også perspektiver for fremtiden. Hver dag føjes et par tusind nye prøver til de mange fryserør i bioban- kens frysere. Størstedelen stammer fra de såkaldte PKU-tests. Siden man i 1982 indledte det nationale neonatale screeningsprogram, har Statens Serum Institut indsamlet hælprøver fra i alt 2,5 millioner nyfødte danskere. ”Efterhånden som antallet af prøver vokser, har vi jo et enormt solidt mate- riale at stå på, som betyder, at vi kan få endnu mere robuste resultater,” siger Lasse Boding. Men det drejer sig ikke kun om volu- men. Det handler i høj grad også om at bruge de biologiske prøver effektivt og dele den viden, man tilegner sig. I 1975 begyndte man at teste for én sygdom, i 1978 kom der én mere til, men fra 2002 2,5 mio. nyfødte danskere har via PKU-tests leveret materialer til Danmarks Nationale Biobank 21
Download PDF fil