April 2025 Anbefalinger fra Lif til at styrke behandling af patienter med sjældne sygdomme En sygdom er måske sjælden, men at have en sjælden sygdom er normalt. Derfor er der behov for, at vi sikrer de nødvendige rammer for patienter med sjældne sygdomme i sundhedsvæsenet. Der lever 30-50.000 mennesker i Danmark med en sjælden sygdom 1 . Hvert år diagnosticeres mange hundrede mennesker med sjældne sygdomme, som har det tilfælles, at diagnostik, behandling, opfølgning og kontrol stiller krav om en særlig specialiseret indsats . Mange, der rammes af en sjælden sygdom, er børn , og det drejer sig ofte om medfødte, arvelige og kroniske tilstande , der er alvorlige og kan kræve en livslang behandling og eventuelt anvendelse af sociale tilbud 2 . Med få patienter i hver patientgruppe står patienter med sjæld- ne sygdomme i en overhængende risiko for ikke at ’passe ind’ i sygehusvæse- net, og ofte er der heller ikke den nødvendige ekspertise i kommunerne. Når der skal gøres en særlig indsats for patienter med sjældne sygdomme, er det ikke, fordi patienter med sjældne sygdomme skal have bedre eller andre rettigheder til indsatser end andre patienter. Men som Sundhedsstyrelsen skrev i den nationale strategi for sjældne sygdomme fra 2014, så er det kun ved at udvise en helt særlig opmærksomhed over for patienter med sjældne sygdom- me, at de kan sikres den samme kvalitet i tilbud og indsats og dermed ligestil- ling med patienter med hyppige og velkendte sygdomme 3 . Kun lidt viden Når sygdommen er sjælden, er der ofte kun lidt viden om den. Det betyder, at mange patienter med sjældne sygdom- me går i flere år, uden at sundhedsvæsenet kan finde ud af, hvad de fejler. 1-2 ud af 10.000 I Danmark betegnes en sygdom som sjælden, når den forekommer blandt 1-2 personer ud af 10.000. Nogle sjældne sygdomme er der kun få mennesker, der fejler, mens andre sygdomme rammer flere tusinde 4 .
Download PDF fil